İzmir’de 32 yıl sonra teşhis konulan nadir hastalık

İzmir‘de, şikayetleri başladıktan 32 yıl sonra kalıtsal geçişli bir hastalık olan “Herediter Anjiyoödem” teşhisi konulan Selma Çakır (58), kullandığı ilaçlar ve doktorunun takibi sayesinde yaşadığı kötü günleri geride bıraktı.

Denizli’de dünyaya gelen Çakır, 1969’da henüz 3 yaşındayken şiddetli karın ağrısı nedeniyle hastaneye kaldırıldı. Tedavisinin ardından taburcu edilen Çakır’ın yaşadığı sağlık sorunları okul hayatının başlamasıyla arttı. Hastalığının ne olduğu anlaşılamayan Çakır, ilkokul ve ortaokul yıllarında sık sık hastaneye yatarak tedavi gördü, sağlık sorunları nedeniyle lise eğitimine de ara vermek zorunda kaldı.

Bu süreçte konulan teşhislere ve uygulanan tedavilere rağmen Çakır’ın şikayetleri her geçen gün arttı. Çakır, 2001 yılında Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Alerji ve Klinik İmmünoloji Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Nihal Mete Gökmen’e başvurdu.

Yapılan genetik testlerin sonunda nadir olarak karşılaşılan kalıtsal geçişli bir hastalık olan “Herediter Anjiyoödem” teşhisi konulan Çakır’a ilaç tedavisi uygulanmaya başlandı.

32 yıl sonra hastalığı tam olarak teşhis edilen Çakır’ın bu süreçten sonra yaşadığı şikayetler azaldı.

Sibel Çakır, AA muhabirine, yapılan genetik inceleme sırasında anne ve babasında da bu hastalığın genlerinin olduğunun belirlendiğini söyledi.

Hastalığa bağlı şikayetleri nedeniyle zor günler yaşadığını anlatan Çakır, “Evlenip kızım doğduktan sonra liseyi bitirdim. Kaldırıldığım acillerde apandisit, sol ovaryum kisti ameliyatı oldum. Bu süreçte ayrıca dış gebelik, bağırsak tıkanması ve alerji gibi teşhisler de konuldu. Nihayet ‘Herediter Anjiyoödem’ tanısını 32 yıl sonra aldım. Tanı aldıktan sonra hayatım düzene girdi. En azından hastalığımın tanısı var ve tedavim de bu yönde devam ediyor.” dedi

İlaçlarını kullanmaya başladıktan sonra hayatının düzene girdiğini anlatan Çakır, “Daha sosyal ve aktif bir hayata girdim. Çok şükür tanı aldıktan sonra korkularımız bitti.” diye konuştu.

“Genelde acilde alerjik hastalık olduğu söyleniyor”

Ulusal Nadir Hastalıklar Derneği Başkanı Prof. Dr. Nihal Mete Gökmen, 50 binde bir görülen “Herediter Anjiyoödem”in kalıtsal geçişli bir hastalık olduğunu anımsattı.

Vücutta şişliklerle görülen hastalığın alerji ve Akdeniz Ateşi ile karıştırıldığı ifade eden Gökmen, bu nedenle bu rahatsızlığı bulunanların geç tanı aldığını söyledi.

Hastalığının dünyada olduğu gibi Türkiye’de de doktorlar arasında tanınabilirliğinin düşük olduğunu belirten Gökmen, “Genelde acilde alerjik hastalık olduğu söyleniyor. Bazen adrenalin yapılabiliyor ama hastaların ataklarına bu tedaviler hiçbir şekilde faydalı olmuyor. Genellikle hastalar karın ağrısı atakları sırasında akut apandisit, safra kesesi taşı ve iltihabı, kadınlar da yumurtalıkta yerleşen kist yırtılması gibi birtakım yanlış tanılar alabiliyorlar.” diye konuştu.

“Tanı almamış hastalar çok”

Herediter Anjiyoödem Hastaları Dayanışma ve Yardımlaşma Derneği Başkanı Gökben Yurdakul da 2 kızının 15 yıl önce hastalık tanısı aldığını, yine kayınpederini bu rahatsızlıktan kaybettiğini anlattı.

Derneklerine 75 hastanın üye olduğunu vurgulayan Yurdakul, “Tanı almamış hastaların çok olduğunu biliyoruz. Her yıl hasta farkındalıklarını arttırmak için çalışmalar yapıyoruz. Hastalık riski bulunan kişileri doktorlarla buluşturuyoruz.” dedi.

Kaynak: AA / Sağlık

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir